“Er zijn meer dan 7.000 erfelijke ziekten”, vertelt Jacqueline Pot, directeur van het Erfocentrum, het nationale informatiecentrum erfelijkheid. “Hoe groot de groep mensen is die ermee te maken heeft, weten we niet precies. Geschat wordt dat er in Nederland ruim 200.000 mensen zijn met erfelijke hart- en vaatziekten en bijna 100.000 mensen met een erfelijke aanleg voor kanker.” Kortom: erfelijke aandoeningen raken honderdduizenden mensen én hun families. De invloed op hun leven varieert sterk.

In zak en as

Nicoline Schipper (51) is een van die mensen. Zelf heeft ze drie auto-immuunziekten in haar darmen, die alle drie ook erfelijk kunnen zijn. Nicoline: “Ik heb al mijn hele leven last van buikpijn en darmklachten. Ik liep vroeger ook al in het ziekenhuis, maar daar kwamen we niet veel verder. Mijn moeder sleepte me mee naar allerlei alternatieve adressen. De één zei dat het door de chocola kwam, een ander zei dat het aan de melk lag en volgens de derde kwam het door weer iets anders.” Haar eerste officiële diagnose kreeg Nicoline op haar 25e: colitis ulcerosa, een chronische ontsteking van de dikke darm. Dertien jaar later kwam daar de diagnose colitis proctitis bij, een chronische ontsteking van de endeldarm. “Kort daarna werd bij mijn dochter coeliakie vastgesteld, een auto-immuunziekte waarbij je lichaam overgevoelig is voor gluten. Omdat dit erfelijk is, kwamen we met het hele gezin in een family screening terecht. Daaruit bleek dat ik het ook heb en dat onze zoon gendrager is van coeliakie. Dat was natuurlijk niet fijn, maar ik ben wel dankbaar dat dit aan het licht is gekomen. Het was voor mij een bevestiging dat de buikpijn die ik altijd al had, niet tussen mijn oren zat. Ik was geen aansteller. Tegelijk zat ik ook in zak en as over het feit dat mijn dochter en ik bijna niets meer konden eten. De eerste keer liep ik huilend door de supermarkt, omdat ik er zo lang over deed om de geschikte producten te vinden. Ik at al zo puur mogelijk en zonder pakjes en zakjes vanwege mijn gevoelige darmen; nu kwam daar ook nog eens bij dat we geen gluten meer konden eten. Het werd steeds lastiger. De glutenvrije schappen in de supermarkt worden gelukkig steeds groter, maar dat zijn vaak heel bewerkte en dure producten.”

Risico op kanker

Ook bij Natanja Corsèl (38) is een erfelijke aandoening geconstateerd, maar met heel andere gevolgen. “Toen mijn moeder zwanger van mij was, voelde ze een knobbeltje in haar borst. De verloskundige dacht dat het een melkkliertje was en stuurde haar weer weg. Later bleek het om borstkanker te gaan. Nadat ik geboren was, is ze hier nog voor behandeld, maar het heeft niet meer mogen baten. Elf maanden na mijn geboorte is ze overleden. Lange tijd wisten we niet dat de kanker erfelijk was. Omdat ik me er soms zorgen over maakte, ging ik rond mijn 20e naar de huisarts. Die gaf aan dat de kans zó klein was, dat het haar niet relevant leek om dit te onderzoeken. Zij adviseerde me zelfs om naar een psycholoog te gaan om te dealen met die onzekerheid. Toen iemand uit mijn moeders familie zich tien jaar later liet testen, bleek het om een erfelijke variant te gaan. Zou mijn voorgevoel toch kloppen? Ik heb me meteen ook laten testen.”

Dit had niet alleen gevolgen voor mij, maar ook voor mijn gezin.

Natanja kreeg, net als haar familielid, de diagnose BRCA1-genmutatie en loopt daarmee een risico van 60 tot 80 procent om in haar leven borstkanker te krijgen. Daarnaast heeft ze 35 tot 45 procent kans op eierstokkanker. “Dit had natuurlijk enorme consequenties. Het was zoiets groots dat ik het niet meer kon wegdrukken. Mijn leven zou niet meer hetzelfde zijn. Ik zou een medische mallemolen in rollen waar ik voor de rest van mijn leven in zou zitten. Dit had niet alleen gevolgen voor mij, maar ook voor mijn gezin. Bovendien is er ook nog een kans dat ik het aan mijn dochters heb doorgegeven.”

Toevallig heeft Natanja twee dochters, maar voor de erfelijkheid maakt dat niets uit, volgens Jacqueline van het Erfocentrum. “Erfelijke aanleg voor borstkanker komt weliswaar vooral bij vrouwen tot uiting, maar ook mannen met de erfelijke aanleg kunnen borstkanker krijgen. En zowel een vrouw als een man kan de aanleg doorgeven.”

Grote impact

Hoewel Natanja niet ziek was, waren de consequenties groot. “Het zou betekenen dat we geen kinderen meer zouden krijgen. Dat vond ik heel lastig. Ik wilde altijd een groter gezin dan twee kinderen. Ik heb erover gerouwd dat dit niet meer zou gebeuren. Tegelijk sprak ik mezelf toe om hier niet over te miepen. Ik heb twee prachtige dochters en ben heel dankbaar voor wat ik heb.”

Kort nadat Natanja de diagnose had gekregen, heeft ze haar eileiders laten verwijderen omdat eierstokkanker hier waarschijnlijk ontstaat. Om een vervroegde overgang te beperken, zijn de eierstokken niet meteen ook verwijderd, maar die zullen over een jaar of twee volgen. “Ik moest ook iets met mijn borsten, maar ik vond het nogal heftig om ze meteen te amputeren. Ik was niet ziek en wilde niet snijden in gezond vlees. Ik vond het anders ook heel veel tegelijk: dan ben je opeens alles kwijt wat je tot vrouw maakt. Ik koos daarom in eerste instantie voor een jaarlijkse controle van mijn borsten.” Maar naarmate de tijd vorderde, nam de spanning toe. “Hoe ouder je wordt, hoe groter de kans is dat je kanker krijgt. Op een dag sprak ik een kennis die borstkanker had gehad. Zij snapte niet dat ik mijn borsten niet weg liet halen. Ze vertelde me hoeveel impact borstkanker op haar en haar gezin had. Dat zette me aan het denken. Je borsten weg laten halen is heftig, maar dat is één keer en dan is het voorbij. En ik wilde mijn kinderen graag zien opgroeien. Ik besloot dat het tijd was om het te doen. Tijdens het proces vroegen mijn kinderen af en toe: ‘Mama, moet ik dat later ook?’ Die vraag vond ik heel confronterend. Want ik weet niet of mijn kinderen deze genmutatie ook hebben. Ik probeerde er altijd eerlijk antwoord op te geven en zei dat ik het niet wist.”

Het gaat niet alleen over jezelf, maar ook over jouw familie.

“Hoewel de impact altijd groot kan zijn, is een erfelijke ziekte anders dan een ziekte die maar bij één persoon voorkomt”, vertelt Jacqueline. “Het gaat niet alleen over jezelf, maar ook over jouw familie. Familieverhoudingen kunnen veranderen. Je kunt je bijvoorbeeld schuldig voelen als jij gezond blijft en familieleden niet. Of je voelt je schuldig als je de ziekte hebt doorgegeven aan je kinderen. Het geeft onzekerheden en dilemma’s: wil ik weten of ik ook een risico loop? Wil ik wel kinderen op de wereld zetten die kans hebben op deze ziekte?”

Nooit zomaar aanschuiven

Van een schuldgevoel heeft Nicoline gelukkig geen last. “Maar ik houd af en toe wel mijn hart vast als het om mijn dochter gaat. Ze zit nu in de puberteit, en dat is geen makkelijke fase. Soms zegt ze dat ze heel graag een croissantje zou eten, of gewoon een wit bolletje met hagelslag. Ik begrijp haar helemaal, maar het kan jammer genoeg niet. Ze moet goed opletten wat ze eet; één kleine glutenfout en je kunt je een week lang flink ziek voelen. Ik word er zelf altijd heel moe van als ik gluten heb gegeten, alsof ik een borrel te veel op heb. Ik moet dan ook veel naar het toilet. Mijn dochter raakt juist verstopt en moet ervan overgeven. Iedereen reageert er weer anders op. Glutenvrij eten luistert heel nauw. Als je met coeliakie gluten binnenkrijgt, maakt je lichaam antistoffen aan tegen de eigen dunne darm, waardoor deze beschadigt. Volg je geen glutenvrij dieet, dan is de kans op ernstige beschadiging groot en kan het zelfs leiden tot darmkanker. Gluten zitten in heel veel producten en zodra een glutenvrij product bijvoorbeeld in de verkeerde pan is bereid, of indirect met glutenbevattende producten in aanraking is gekomen, kan het al misgaan. Je moet altijd iets regelen en kunt nooit onvoorbereid ergens aanschuiven. Gelukkig bestaan er nu pilletjes die je preventief kunt nemen als je het toch niet helemaal vertrouwt. Dit is alleen geen geneesmiddel. Bovendien kun je het niet structureel gebruiken en werken ze niet achteraf. Maar het is fijn dat er in ieder geval iets is.”

Als ik geen colitis ulcerosa en coeliakie had gehad, was ik op de oude voet verder gegaan met eten.

Ondanks alle consequenties, heeft de coeliakie Nicoline veel gebracht. “Ik ben me gaan verdiepen in voedsel en het wekte mijn interesse. Ik besloot een cursus te volgen en ik nam alles als een spons in me op. Sinds ik mijn voeding heb aangepast, zijn al mijn klachten verdwenen. Dat wil niet zeggen dat het nooit terugkomt, en er zijn bepaalde triggers, zoals stress, maar het gaat heel goed. Ik eet alles vers, geen pakjes en zakjes, heel veel groenten en alleen natuurlijke suikers. Ik begon her en der ongevraagd adviezen uit te delen en merkte dat mensen daar daadwerkelijk iets aan hadden. Ik liet me omscholen en ben de hbo-opleiding orthomoleculaire therapie gaan volgen. Ik probeerde van mijn klacht mijn kracht te maken. Als ik geen colitis ulcerosa en coeliakie had gehad, was ik op de oude voet verder gegaan met eten. Door hierin te duiken, is mijn mening veranderd over de manier waarop we met de wereld en onze voedselproductie omgaan. Ik weet niet of ik dat had ingezien als ik dit niet had gehad.”

Enorme opluchting

Inmiddels heeft Natanja de borstamputatie en -reconstructie achter de rug. “De dag voor de operatie werden er nog foto’s van mijn borsten gemaakt. Ik realiseerde me op dat moment ineens: dit is de laatste keer. Straks ben ik een stukje van mezelf kwijt. Dat vond ik heftig. Gelukkig heb ik heel veel steun gehad aan mijn geloof in God. Er is een lied van de band Sela dat heet ‘De Heer is mijn Herder’. Ik heb dat nummer vaak geluisterd. Ook al haalden ze mijn borsten weg, ik besefte heel diep: het ontbreekt mij aan niets. Ik ging echt wel even door een dal, maar ik voelde me niet alleen, want God was erbij.

Toen ik later de jaarlijkse uitnodiging kreeg van het ziekenhuis voor de controle van mijn borsten, kon ik ze opbellen om te zeggen dat dat niet meer hoefde. Ik merkte toen hoe enorm opgelucht ik was. Doordat ik deze operatie heb gedaan, is de kans dat ik borstkanker krijg minder dan 1 procent. Ik kan het echt afsluiten. Alleen moeten straks mijn eierstokken er nog uit.” De kans dat de dochters van Natanja erfelijk belast zijn en ook de BRCA1-genmutatie hebben, is vijftig procent. “Ik voel me er niet schuldig over dat ik misschien iets aan ze heb doorgegeven, ik ben vooral dankbaar dat ik het nog niet wist toen ik mijn kinderen kreeg. Ik heb hen zonder gewetensbezwaren gekregen. Ze zijn nu 13 en 10 en lopen nu nog geen risico. Vanaf hun 21e krijgen ze te maken met controles. Natuurlijk hoop ik dat zij het niet hebben en gun ik ze het meest zorgeloze leven dat er is. Tegelijk weet ik dat ik het los moet laten. Mocht een van de twee, of allebei, het wel hebben, dan kan ik er voor ze zijn. Bovendien gaan de ontwikkelingen heel hard, wie weet wat er tegen die tijd allemaal mogelijk is.”

Soms kan het belangrijk zijn om al op jonge leeftijd medische controles te doen.

Jacqueline: “Bij sommige erfelijke ziektes kan het belangrijk zijn om al op jonge leeftijd medische controles te doen. Dan kan de arts op tijd ingrijpen. Als dat zo is, mogen kinderen al op jonge leeftijd worden getest. Dit bespreekt een klinisch geneticus met de ouders en het kind. Soms is er bij zo’n gesprek ook een medisch maatschappelijk werker of een psycholoog aanwezig. Die kan de ouders en het kind helpen bij de keuze en ook verder begeleiden. Dit is natuurlijk altijd maatwerk. Vanaf hun 12e mogen kinderen zelf meebeslissen over wat ze wel of niet willen weten en laten onderzoeken. Maar als het om een erfelijke ziekte in de familie gaat die pas op latere leeftijd klachten geeft en er geen medische controles mogelijk zijn, worden kinderen in principe niet getest. Het is de bedoeling dat kinderen zelf op volwassen leeftijd besluiten of ze het wel of niet willen weten.”

Praktische gevolgen

Waar Natanja eenmalig een aantal grote operaties moet ondergaan, maar in het dagelijks leven vrijwel geen praktische belemmeringen merkt, worden Nicoline en haar dochter dagelijks geconfronteerd met hun ziekte. “Natuurlijk is het soms flink balen. Als we met het hele gezin ergens wat drinken en er zijn geen glutenvrije alternatieven voor bijvoorbeeld een taartje of iets anders, dan nemen mijn man en mijn zoon ook niets. Ze houden daarin heel erg rekening met ons. Dat is heel fijn. Mijn zoon, die gendrager is, mag in principe alles eten, maar de kans dat hij nog coeliakie ontwikkelt is wel groot. Hij is een stuk kwetsbaarder dan andere mensen. Al zijn er heel veel mensen die gevoelig reageren op gluten. De tarweteelt is door de jaren heen zo gemanipuleerd, dat tarwe nu vijf keer zoveel gluten bevat als vroeger. Van mij hoef je niet glutenvrij te eten, maar ik raad mensen wel aan om het enigszins te beperken. Ik weet niet wat de cijfers in Nederland zijn, maar in Amerika is zestig procent van de mensen glutensensitief. De mogelijkheden worden gelukkig wel steeds beter. Er is nu bijvoorbeeld een app waarin je kunt zien waar je goed glutenvrij kunt eten. Daar maak ik regelmatig gebruik van. Over het algemeen kan ik er goed mee leven.”

Tekst: Francien van der Valk,
Beeld: Shutterstock